اطلاعاتی که آزمایش DNA درباره سلامتی تان به شما می دهد - آسمان فارس

به گزارش خبرنگار به نقل از اینسایدر، آزمایش ژنتیک ابزاری مهم در مراقبت های بهداشتی است که می تواند چیز های زیادی در مورد بدن به افراد بگوید. این آزمایش ها نمونه ای از DNA فرد را تجزیه و تحلیل می کند و در پی تغییرات خاص مرتبط با شرایط مختلف است.

اغلب اوقات، نتایج آزمایش می تواند به پزشکان کمک کند تا خطر ابتلا به بیماری را تشخیص داده و پیش بینی کنند.سایر آزمایش های DNA می تواند به افراد بگوید که آیا آن ها مستعد ابتلا به برخی صفات هستند یا خیر.

امروزه آزمایش های ژنتیکی بی شماری در سطح بالینی در دسترس افراد قرار گرفته است. به طور کلی، آن ها شامل یک سواب دهان، نمونه مو یا آزمایش خون است که به پزشکان، دانشمندان اجازه می دهد تا به طور دقیق تری DNA فرد را در مورد تغییرات (جهش)که با صفات یا شرایط خاص مرتبط است، مطالعه کنند.

آزمایش های تشخیصی می توانند تایید کنند که آیا شما یک بیماری ارثی مانند بیماری هانتینگتون، کم خونی سلول داسی شکل، سندرم مارفان و فیبروز کیستیک دارید یا خیر.

دکتر فیرو می گوید: بیشتر اوقات پزشکان از آزمایش ژنتیک به نام ابزاری برای کمک به تایید تشخیص بیماری ژنتیکی در بیمارانی که علائم خاصی دارند، استفاده می کنند.

در طی آزمایش DNA پزشکی، یک پزشک مجاز نمونه کوچکی از مو، پوست، بزاق یا خون را از بیمار جمع می کند همچنین افراد باردار ممکن است نمونه ای از مایع آمنیوتیک را بدهند.

طبق موسسه ملی بهداشت، می توان از آزمایش های ژنتیکی (در سطح بالینی) برای شناسایی 2 هزار بیماری ارثی استفاده کرد. برخی از نمونه های بیماری های ارثی شایع که این آزمایش ها ممکن است پیدا کنند شامل فیبروز کیستیک، چربی خون خانوادگی و دیستروفی عضلانی است.

به گفته دکتر فیرو، آزمایش های تشخیصی ژنتیکی در پی تغییرات خاصی در DNA، در ژن های خاصی است که نسبتا به اثبات رسیده اند و باعث می شوند آن ژن ها به درستی کار نکنند و فرد به بیماری مبتلا شود. آن ها بسیار قابل اعتماد و بسیار دقیق هستند.

یکی از مزایای این نوع آزمایش های ژنتیکی این است که به پزشکان امکان می دهد بیماری های ارثی را در هر مرحله از زندگی تشخیص دهند. در برخی موارد، اگر پزشکان قادر به شناسایی بیماری قبل از پیشرفت علائم به سطح شدید باشند، می توانند به بیماران کمک کنند تا برای مدیریت بیماری برنامه ریزی کنند.

این امر به ویژه برای بیماری هایی مانند چربی خون خانوادگی که می تواند منجر به حملات قلبی زودرس و سکته مغزی شود، بسیار مفید است. ابتلا به این نوع بیماری ها در مراحل اولیه (مانند قبل از اولین حمله قلبی) بدین معناست که احتمالا گزینه های بیشتری برای درمان بیماری در اختیار بیمار قرار می گیرد. این نوع آزمایش معمولا فقط در محیط مراقبت های بهداشتی انجام می شود.

آزمایش های ژنتیکی بدون علامت ممکن است به شما بگویند که آیا شما در نهایت به یک بیماری (ارثی) مبتلا می شوید که در واقع هنوز آن را ندارید. هنگامی که یک فرد سالم و بدون علائم دارای سابقه خانوادگی مستند یک بیماری مانند دیابت باشد.

فیرو می گوید آزمایش های ژنتیکی می توانند مارکر های خاصی را در ژن های آن ها که مربوط به آن بیماری هستند، تجزیه و تحلیل کنند. سپس پزشکان ممکن است از این اطلاعات برای پیش بینی اینکه آیا آن شخص در معرض خطر ابتلا به این بیماری است یا خیر، استفاده کنند.

او تاکید می کند یک نمونه شاخص بیماری هانتینگتون است. این یک بیماری تک ژنی است که باعث زوال عقل شده و معمولا از 50 یا 60 سالگی آغاز می شود. اگر جهش مرتبط با آن بیماری داشته باشید، 100 درصد به آن مبتلا می شوید. (در مورد بیماری هانتینگتون، این جهش توسعه ناحیه DNA در یک ژن خاص است). این امر به ویژه برای بیماری هایی مانند چربی خون خانوادگی که می تواند منجر به حملات قلبی زودرس و سکته مغزی شود، بسیار مفید است. ابتلا به این نوع بیماری ها در مراحل اولیه (مانند قبل از اولین حمله قلبی) بدین معناست که احتمالا گزینه های بیشتری برای درمان بیماری در اختیار بیمار قرار می گیرد.

فیرو توضیح می دهد گاهی افراد می تواند کاملا سالم باشند اما جهش هایی در DNA خود داشته باشند که با اختلالات ژنتیکی مختلفی همراه است. این ناقل بودن نامیده می شود و اساسا به این معناست که DNA آن ها یک نسخه تک جهش ژنی را برای آن بیماری ارثی یا بیماری به ارث می برد.

به طور کلی این شرایط در واقع بر آن فرد یا سلامتی او تاثیر نمی گذارد، زیرا DNA او هنوز یک نسخه اضافی از همان ژن را دارد که جهش ندارد. به نام مثال اگر ناقل جهش بیماری مرتبط با فیبروز کیستیک هستید، به این معنی نیست که فیبروز کیستیک دارید. اما 50 ٪ احتمال دارد که کپی همان جهش را به فرزندان آینده خود منتقل کنید و باعث شوید که آن ها ناقل آن بیماری هم باشند. با این حال هنگامی که معلوم می شود دو والدین آینده ناقل یک اختلال ژنتیکی هستند، ممکن است کودک آن ها به این بیماری مبتلا شود.

او ادامه می دهد اگر زنی ناقل جهش فیبروز کیستیک باشد و شریک زندگی او هم ناقل جهش در یکی از ژن های فیبروز کیستیک باشد، احتمال دارد کودک آن ها دارای دو نسخه بد این ژن ها باشد، در نتیجه احتمال تولد نوزاد با فیبروز کیستیک افزایش می یابد. غربالگری شرایط حامل منبسط نوعی آزمایش DNA ژنتیکی است که می تواند خطرات تولید مثل را در افراد سالم تخمین بزند.

فیرو می گوید اگر شما خانمی در فکر بارداری هستید و می خواهید بدانید چه تغییرات ژنتیکی ممکن است در DNA خود داشته باشید که می تواند خطر ابتلا به بیماری های جدی نسبتا نادر در نوزاد شما را پیش بینی کند، غربالگری شرایط حامل پیشرفته می تواند روش مناسبی باشد، به نام مثال ممکن است برخی تغییرات در DNA شما با فیبروز کیستیک یا خطر تای-ساکس برای کودک همراه باشد.

امروزه بسکمک از کلینیک های باروری و سایر مراکز بهداشتی درمانی آزمایش هایی را ارائه می دهند که می تواند به شما در تشخیص اینکه آیا ناقل اختلالات ژنتیکی مختلف هستید یا خیر، کمک کند؛ همچنین چندین آزمایش DNA مستقیم به مصرف کننده وجود دارد که این نوع نتایج را هم ارائه می دهد.

طبق گفته موسسه ملی تحقیقات ژنوم انسانی، شرایط وراثتی که ممکن است در یک آزمایش حامل تشخیص داده شود شامل بیماری هانتینگتون، کم خونی سلول داسی شکل، آتروفی عضلانی نخاع، بیماری کلیه کیستیک، بیماری تای ساکس و سندرم داون است. دانستن این اطلاعات به والدین اجازه می دهد تا در مورد تنظیم خانواده، آگاهانه انتخاب کنند.

یک آزمایش پیش بینی ژنتیکی ممکن است شما را در مورد خطر ابتلا به برخی سرطان های ارثی آگاه کند اما 100 درصد قطعی نیستند.

طبق گفته انستیتوی ملی سرطان، برخی آزمایش های ژنتیکی می تواند اطلاعاتی را در مورد اینکه آیا جهش های مرتبط با چندین نوع سرطان ارثی به آن ها منتقل می شود، در اختیار افراد قرار دهد. این شامل انواع خاصی از سرطان سینه، سرطان روده بزرگ، ملانوم و سارکوم است. یکی از جهش های معروف مرتبط با سرطان که ممکن است DNA از نظر آن جهش کند، جهش ژنی BRCA 1 / BRCA 2 است.

فیرو می گوید اگر شما یکی از آن جهش های کلاسیک ژن های BRCA را داشته باشید، خطر ابتلا به سرطان سینه بسیار زیاد است.

به گفته فیرو برای برخی از افراد، دریافت نتایج آزمایش ژنتیکی که برای جهشی از این دست مثبت باشد، می تواند زندگی را تغییر دهد؛ این امر می تواند فرد را برای آزمایش های اضافی مانند سرطان تخمدان و غربالگری سرطان سینه واجد شرایط کند، این کار از سنین پایین آغاز می شود، همچنین ممکن است آن ها را تحت تاثیر قرار دهد تا با اعضای خانواده خود در مورد آزمایش جهش هم صحبت کنند و بسته به سایر عوامل خطر در فرد (مانند وزن، رژیم غذایی و سایر شرایط سلامتی)، ممکن است باعث شود که آن ها اقدامات بیشتری را برای کمک به پیشگیری از بیماری قبل از آغاز بیماری انجام دهند.

در این حالت اگر کسی جهش ژنی BRCA 1 یا BRCA 2 را داشته باشد، همراه با سایر عوامل خطر، ممکن است تصمیم بگیرد که ماستکتومی (برداشتن سینه) انجام دهد تا احتمال بروز سرطان را به حداقل برساند.

فیرو می گوید با این حال مهم است که به یاد داشته باشید همه سرطان ها ناشی از جهش های ارثی نیستند. در حقیقت، بسکمک از جهش هایی که باعث سرطان می شوند، پراکنده هستند، به این معنی که به دلیل عوامل محیطی به طور تصادفی و غیرمنتظره اتفاق می افتند. یعنی یک آزمایش ژنتیکی همیشه نمی تواند به طور قطعی بگوید آیا کسی به سرطان مبتلا می شود یا خیر. برعکس، اگر کسی جهش ژنی BRCA 1 یا BRCA 2 داشته باشد، به این معنا نیست که 100 ٪ از ابتلای او به سرطان سینه ممانعت شده است (گرچه خطر آن ها بسیار بیشتر از جمعیت عمومی است).

هنوز هم اگر سابقه خانوادگی سرطان دارید و نگران خود هستید، باید با پزشک خود در مورد این نوع آزمایش صحبت کنید. بسته به نوع آزمایش DNA شما، همچنین ممکن است بتوانید در مورد اینکه آیا احتمال خطر ابتلا به بیماری هایی که از طریق عوامل مختلفی مانند دیابت ایجاد می شود، آگاه شوید.

به گفته فیرو، آزمایش های DNA مستقیما برای مصرف کننده از آنچه به نام SNP-based (تلفظ اسنیپ) یا آزمایش چند شکلی نوکلئوتیدی تک پایه استفاده می شود، استفاده می کند. آن ها در پی تغییراتی در DNA هستند که به طور بالقوه با جهش هایی که در واقع باعث بیماری می شوند، همراه است که اغلب جهش های خودشان نیستند.

بیشتر اوقات این آزمایش ها می تواند به شما نشان دهد که آیا DNA شما تغییراتی را نشان می دهد که شما را مستعد ابتلا به بیماری می کند یا خیر. اما این نوع نتیجه لزوما به این معنا نیست که بگویید قطعا به بیماری مبتلا خواهید شد.

این امر به ویژه در مورد بیماری هایی که در آن ژن ها و انتخاب سبک زندگی شما در ابتلا به آن نقش دارند، بیشتر دیده می شود. نتایج حاصل از آزمایش SNP تنها بخشی از این معماست، در حالی که عوامل دیگری مانند رژیم غذایی، سطح تناسب اندام، فشار خون و محیط شما هم در ابتلا به این بیماری نقش دارند.

در حال حاضر FDA می گوید که برخی آزمایش های DNA برای به اشتراک گذاشتن اطلاعات در مورد خطر سلامت ژنتیکی فرد برای ایجاد 10 بیماری پزشکی از جمله بیماری پارکینسون، بیماری سلیاک، آلزایمر زودرس (اختلال پیشرونده مغز که حافظه را تحت تاثیر قرار می دهد)، همراه با چندین مورد تایید شده از جمله لخته شدن خون و اختلالات بافتی است؛ با این وجود، فیرو تاکید کرد جامعه پزشکی اصلی در مورد مقدار دقیق و مفید بودن این نمرات ریسک پلی ژنیک در پیش بینی اینکه کسی به بیماری مبتلا می شود یا خیر، اطمینان ندارد.

فیرو می گوید این نمرات خطر برای بیماری هایی مانند دیابت نوع 2 واقعا احتمالی است. آن ها برخی از خطر های افزایش یافته را پیش بینی می کنند، اما قطعی نیستند، به این معنی که آن ها به شما اطمینان نمی دهند که به دیابت نوع 2 مبتلا خواهید شد. اغلب اوقات افزایش خطر پیش بینی شده فقط مقدار کمی از کل خطر را در فرد بازگو می کند، اینکه این بیماری می تواند توسعه یابد. در نظر گرفتن این نمرات ریسک ژنتیکی مهم است که فقط بخشی از خطر را در بر می گیرد.

به گفته فیرو مردم باید در ارزیابی دلایل خود برای انجام آزمایش DNA دقیق باشند. برخی از آزمایش های DNA خانگی ممکن است به شما بگویند که آیا احتمالا صفات خاصی مانند عدم تحمل لاکتوز یا وزن بدن بالاتر دارید یا خیر. اکنون بسکمک از آزمایش های DNA اطلاعاتی را در اختیار افراد قرار می دهد که مربوط به داشتن یا نبودن یک اختلال ژنتیکی جدی نیست.